GAZİANTEP (İHA) – – Türk tabip yeni bir hastalık buldu, bulduğu hastalık tıp literatürüne soy ismiyle kaydedildi Türk hekimin bulduğu yeni …
GAZİANTEP (İHA) – – Türk tabip yeni bir hastalık buldu, bulduğu hastalık tıp literatürüne soy ismiyle kaydedildi
Türk hekimin bulduğu yeni hastalığa ‘Elbracht-Işıkay Sendromu’ ismi verildi
Hastalık, doğum sonrası birtakım çocuklarda genel gelişim geriliği, ilerleyici baş küçüklüğü, yapısal beyin anormalliği ve bedende çok iltihap olarak görülüyor
Doç. Dr. Sedat Işıkay, bir hastalığa ismi verilen beşinci Türk hekim oldu
GAZİANTEP – Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kısmı Çocuk Nöroloji Bilim Kolu öğretim vazifelisi Doç. Dr. Sedat Işıkay, doğum sonrası kimi çocuklarda görülen genel gelişim geriliği, ilerleyici baş küçüklüğü, yapısal beyin anormalliği ve bedende çok iltihaba neden olan bir hastalık buldu. Yaptığı çalışmalar ve buluşu tıp dünyası tarafından da onaylanan Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın ismi bulduğu hastalığa verilerek hastalık tıp literatürü kayıtlarına ‘Elbracht-Işıkay Sendromu’ olarak geçti.
Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kısmı Çocuk Nöroloji Bilim Kolu’nda öğretim üyesi Doç. Dr. Sedat Işıkay, bilhassa yeni doğmuş bebeklerde görülen bir hastalık buldu. Yeni doğan bebeklerde, genel gelişim geriliği, ilerleyici baş küçüklüğü, yapısal beyin anormallikleri ve otoinflamasyon ile karakterize bir hastalık olan ikinci kromozomda C2orf69 gen mutasyonu sonucu gelişen bir rahatsızlık tespit eden Doç. Dr. Sedat Işıkay, hastalığı tıp literatürü kayıtlarına geçirmek için ağır gayret sarf etti.
Yaptığı çalışmalar sonucu hastalığı keşfetti, soy ismi hastalığa verildi
Yaptığı çalışmaları çeşitli ülkelerdeki tıbbi sempozyumlarında ve toplantılarında anlatan Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın çalışmaları, tıp dünyası tarafından da onay aldı. Tıpkı hastalıkla ilgili emsal çalışmalar yapan Hollandalı tabip Heinrich Elbracht ile birlikte Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın soy ismi hastalığa verilerek ‘Elbracht-Işıkay Sendromu’ tıp literatürü kayıtlarına geçtikten sonra OMİM tarama motoruna da eklenerek tıp dünyasına bildirildi.
Elbracht-Işıkay Sendromu
GAÜN Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç. Dr. Sedat Işıkay tarafından tıp dünyasına duyurulan Elbracht-Işıkay Sendromu, bilhassa doğum sonrası bebeklerde genel gelişim geriliği, ilerleyici baş küçüklüğü, yapısal beyin anormallikleri ve otoinflamasyon ile karakterize bir hastalıktır. Hastalığa, kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği 53 ve Elbracht-Işıkay Sendromu isimleri verildi. Tıp literatürüne yeni giren bu hastalık, otozomal resesif genetik geçişli olarak dikkat çekiyor. Elbracht-Işıkay Sendromu’nun ikinci kromozomda C2orf69 gen mutasyonu sonucu geliştiği de keşfedildi.
Hastalık nasıl bulundu?
Dünyada, Alman küme (Lausberg ve arkadaşları) ile Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın da dahil olduğum Amerikan-Fransız küme (Wong ve arkadaşları) tarafından araştırılan hastalık, keşfedildikten sonra bilim dünyasına duyuruldu. Tıp dünyasına duyurulan hastalığa da küme içinde ağır çalışmaları ve çabaları ile dikkat çeken ve hastalığı birinci olarak dillendirmeye başlayan Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın soy ismi ile Alman Heinrich Elbracht’ın soy ismi verildi. Çalışmalar sonucu hastalık tıp literatürüne geçmiş oldu.
“Uzun araştırmalar sonucu yeni bulduğumuz hastalığa soy ismimi verdiler”
Hastalığı tedaviye gelen birtakım hadiselerdeki anormallikler üzerine bulduğunu aktaran ve süreç ile ilgili bilgi veren Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kısmı Çocuk Nöroloji Bilim Kısmı’nda öğretim vazifelisi olarak misyon yapan Doç. Dr. Sedat Işıkay, “Elbracht-Işıkay Sendromu diye isimlendirilen bir hastalık keşfettik. Bu hastalık C2orf69 gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan ikinci kromozom sorunudur. Bu hastalıkta mitokondri dediğimiz hücrelerinin güç santrallerinde bir bozukluk ortaya çıkmaktadır. Sonrasında ise hastalığın belirtileri ortaya çıkmaktadır. Etkilenen çocuklarda bilhassa doğumdan sonraki birinci 3 ayda hiçbir sorun yokken ilerleyen aylarda hastalık bulguları ortaya çıkmaya başlıyor. Olarak sonrasında ise hastalık ölümcül bir hal almaya başlıyor. Bu hastalıkta genel gelişim geriliği baş gelişim geriliği beyin anormalliği karaciğer bozukluğu kas bozukluğu ve oto inflamasyon dediğimiz çok iltihap durum ortaya çıkmaktadır” dedi.
“Tüm dünyaya bunun yeni bir hastalık olduğu bildirildi”
Hastalığı buluş süreci ile ilgili de bilgi veren Doç. Dr. Işıkay, “Bu hastalığı birinci ben fark ettim. Yıllar evvel çocuklarının rahatsızlığı nedeniyle bana gelen bir ailenin şikayetlerini dinlediğim vakit çocuğun rahatsızlığını hiçbir hastalığa oturtamadım. Sonrasında bunun bir sendrom olabileceğini düşündüm. Daha sonra yurtdışında Amerika’nın Teksas eyaletinde Baylor Collage Of Medicine ile görüşmelerde bulundum. Onlara yeni bir hastalık bulmuş olabileceğimi söylemeye çalıştım. Lakin birinci etapta çok ilgilenmediler. Daha sonra 2017 yılında Baylor Genetic’in 30. kuruluş yıldönümünde Jim Lupsky ismindeki çok ünlü bir genetikçi hoca ile görüşmem sonucunda ikna ettim. Sonrasında da araştırmalar başladı. Yaklaşık bir buçuk-iki yıl sonra C2orf69 geninde mutasyon olduğu saptandı. Sonrasında ise tüm dünyada genetikçiler ortasında bunun bir hastalık olduğu bildirildi” tabirlerini kullandı.
“Elbracht-Işıkay Sendromu tescillendi”
Hastalığın dünyanın çeşitli yerlerinden pek çok hastada görüldüğünü de aktaran ve tıp literatürüne kendi ismiyle kaydedildiğini vurgulayan Doç. Dr. Işıkay, “Sonrasında öğrendik ki dünyanın çeşitli yerlerinde emsal hastalar da varmış aslında fakat bunlara teşhis konulamıyormuş. Sonrasında bu hastalar incelenmeye alındı fakat dünyada yaşayan hiçbir hasta olmadığı için ben kendi hastalarımı inceledim. Bu hastaların genetiklerini daha detaylı inceledim ve sonrasında hayvansal deneyler yaptık. Deneylerimizde hastalık sonucu genetiği bozulmuş zebra balıklarında epilepsi geliştiğini, bu hastalardaki bulgulara emsal bulgular görüldüğünü tespit ettik. Bu çalışmalar sonucu tıp dünyası tarafından hastalığın yeni bir sendrom olduğuna karar verildi. Bu çalışmayı da dünyada yapan iki küme vardı. Bu nedenle bu iki kümeden birer araştırmacının ismi hastalığa verildi. Bizim kümeden da hastalığı birinci olarak öne çıkaran ve ağır çalışmalar yapan benim ismim hastalığa verildi. Sonrasında ise hastalık Elbracht-Işıkay Sendromu olarak tescillendi ve tıp literatürüne girdi. Bu hastalık, OMİM arama motorunda da Elbracht-Işıkay Sendromu olarak görülmektedir” halinde konuştu.
“Hastalığın şuan için bir tedavisi yok”
Hastalığın kalıtsal genetik bir hastalık olduğunu ve ölümcül sonuçlar doğurduğunu aktaran Doç. Dr. Işıkay, şuan için bir tedavi usulü bulunamadığını lakin çalışmaların devam ettiğini aktararak, “Bu hastalığın şuan için bilinen bir tedavisi yok. Zira hastalarda çok derecede iltihap var. Çok iltihaptan ötürü birtakım araştırmacılar kimi tedavileri denediler. Ben de bu tedavileri denedim lakin tedavi ilaçları alışılmış ki çok sıkıntı bulunduğu için biraz zorlandık. İlaçları temin edemedik ve hastalarda da uygulama imkanımız olmadı. Ancak varsayımıma nazaran gelecekte bu ilaçlar temin edildiği vakit bu hastalığın da tedavisinin bulunabileceğini düşünüyoruz. Bu hastalık genetiktir ve kalıtımla geçmektedir. Mutlaka akraba evliliği ile görülmektedir. Benim bu türlü iki hastam oldu ve bunların ikisi de kardeşti, tıpkı ailenin çocuklarıydı. Genetik sonucunu ortaya koyduğumuzda aileye tüp bebek yoluyla çocuk sahibi olmayı önerdik. Aile şu an tüp bebek tekniği ile sağlıklı bir çocuk sahibi oldu” tabirlerine yer verdi.
Türkiye’de bir hastalığa ismi verilen beşinci tabip Doç. Dr. Sedat Işıkay oldu
Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın soy isminin bir hastalığa verilmesi sonrası Türkiye’de ismi bir hastalığa verilen hekim sayısı 5’e yükseldi. Mevzu ile ilgili de açıklama yapan Doç. Dr. Sedat Işıkay, “Anatomik oluşum, hastalık, belirti, bulgu, cerrahi alet, test yahut sendromların özel kişi isimleriyle isimlendirilmesine eponim denilmektedir. Tıp literatüründe isimleri eponim olarak bulunan bugüne kadar yalnızca 4 Türk tabip vardır. Bunlardan Hulusi Behçet’in ismi Behçet Hastalığı’na verilmiştir. Bunun dışında Asım Cenani’nin ismi Cenani-Lenz Sindaktilisi hastalığına, Şerif Çanga’nin ismi Canga’s Bead Sendromu’nu hastalığına ve Burhan Say’ın ismi de Say’s Sendromu ile Say-Meyer Sendromu hastalıklarına verilerek tıp literatüründe isimleri eponim olarak kullanılmıştır. Son olarak da Elbracht-Işıkay Sendromu keşfi ile dünya tıp literatüründe beşinci Türk olarak bir hastalığa ismi verilen ve bu gururu alan biz olduk” diye konuştu.
Doç. Dr. Sedat Işıkay kimdir?
1977 tarihinde Iğdır ili Melekli köyünde doğdu. İlkokul, ortaokul ve liseyi Iğdır vilayetinde tamamladı. Tıp Fakültesini 1995-2001 yılları ortasında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde tamamladı. Uzmanlık eğitimimi 2004-2009 yılları ortasında Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kısmında aldı. 2009-2012 yılları ortasında Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kolu, Çocuk Nöroloji Bilim Kolunda, Çocuk Nöroloji yan kısım eğitimimi tamamladı. 2015 tarihinde Doçentlik imtihanını geçerek Doçentlik unvanını aldı. 2015-2016 tarihleri ortasında Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim Kısmı’nda Bilim Kısmı Lideri ve öğretim elemanı olarak misyon yaptı. 2016-2020 yılları ortasında Gaziantep Hasan Kalyoncu Üniversitesi, Sıhhat Bilimleri Yüksek Okulu, Fizik Tedavi Bilim Kısmında öğretim elemanı olarak çalıştı. 17 Temmuz 2020 tarihinden itibaren Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kısmı Çocuk Nöroloji Bilim Kısmı’nda öğretim elemanı olarak çalışmaktadır. Evli ve iki kız bir erkek çocuk babasıdır. Epilepsi, nöropati, nörogenetik hastalıklar, elektroensefalografi ve elektromiyografi hususlarında çalışmalar yapmaktadır. Amerika ile birçok nörogenetik hastalıklar mevzularında çalışmalar yapmaya devam etmektedir. Yüzün üzerinde aday gen bulunmasında rol oynamıştır. 170 Türkçe ve İngilizce yayınları bulunmaktadır. Bin 500’ün üzerinde atıf almıştır.

Bugün enerjilerin ve heyecanların zirveye çıktığı bir dönemdesin. İçindeki cesaret ve liderlik ruhu, yeni projelere adım atmak için seni itiyor. Belirsizlikler ve engeller olsa bile, kararlılığınla bunların üstesinden gelmek için gereken güce sahipsin. İş veya özel hayatında iletişim kurarken, düşüncelerini açıkça ifade etme ve diplomatik olma konusunda dikkatli olmalısın. İnsanların duygularına saygı göstererek, onları teşvik edecek sözler sarf etmek, birlikte daha uyumlu bir ortam yaratmanı sağlayabilir. Kendine karşı dürüst ol, içsel sesini dinle ve bu sesin seni yönlendirmesine izin ver. Aşk hayatında tutku ve romantizm dolu anlar yaşayabilirsin; duygularını açıkça ifade etmekten çekinme. Kendini sevgi dolu bağlantılara aç; kalbinin sesini izle. Bugün, kendi hedeflerine giden yolda atabileceğin cesur adımlar ve içsel farkındalıkla dolu bir gün sunuyor.
Bugün, içsel huzurun vurgulandığı bir dönemdesin. Kendini daha güçlü ve kararlı hissettiğin bir gün; geçmişten gelen olaylarla yüzleşmekten çekinmeyeceksin. İlişkilerinde ise samimiyet ön planda. Sevdiklerinle olan bağlarını güçlendirerek, duygusal derinlikler keşfedebilirsin. Maddi konularda temkinli olman avantaj sağlayacak; harcamalarını gözden geçirmek faydalı. Estetik ve güzellik konularına yönelik bir ilgi, seni yeni projelere yönlendirebilir. İçsel motivasyonunu keşfederek, hedeflerine daha kolay ulaşabilirsin. Unutma, sabrın ve kararlılığın seni her zaman başarıya götürecektir.
Bugün zihninizin canlılığı ve merak duygularınız ön planda olacak. Sosyal etkileşimlere açık olmanız, yeni bağlantılar kurmanızı sağlayabilir. İletişim yeteneklerinizi kullanarak insanlarla derin sohbetlere dalmanız, ruh halinizi olumlu yönde etkileyecek. Ancak, bazı durumlarda yüzeysel kalmamaya çalışın; derinlemesine keşifler yapmaktan çekinmeyin. Fikirlerinizi ifade etmek için uygun bir ortam bulduğunuzda, karşınızdakiler üzerinde güçlü bir etki bırakabilirsiniz. Yakın çevrenizdeki kişilerin beklentilerine duyarlı olun, bu sayede aranızdaki bağı güçlendirebilirsiniz. Öğrenme ve bilgiye aç olmanız, sizi farklı bakış açılarıyla zenginleştirecek. Bugün kendinizi biraz daha serbest bırakın ve yaratıcı yönlerinizi keşfetmeye odaklanın.
Duygusal derinliklerin ve sezgisel becerilerin bugün ön planda. İçsel huzur arayışın, ilişkilerinde samimiyet ve güven sağlamana yardımcı olabilir. Sevdiklerinle geçireceğin zaman, onların ihtiyaçlarını anlama ve destek olma konusundaki kabiliyetini artıracak. Eski anılar ve duygusal bağlar, gün boyunca zihnini meşgul edebilir; bu da seni geçmişteki bazı olaylarla yüzleşmeye yöneltebilir. Kendini ifade etmek için yaratıcı yöntemler bulabilirsin; sanat, müzik veya yazı, içindekileri dışa vurmanın mükemmel bir yolu olacak. Duygusal güvenliğini sağlamak adına belirsizliklerden kaçınmana yardımcı olacak bir destek arayışında olabilirsin. Ekstra bir duyarlılıkla, çevrendekilerin ruh hallerini anlama yeteneğin, sosyal etkileşimlerini daha derin ve anlamlı hale getirebilir. Bugün, kendine ve sevdiklerine karşı nazik olmayı unutma.
Bugün kendini sahnede hissedeceksin, dikkatleri üzerine çekmeyi başarabilirsin. Yeteneklerinle etrafındakileri büyüleyecek bir aura yayacaksın. Sosyal ortamlarda güçlü bir hakimiyet kurarak ilgi odağı olman muhtemel. Ancak bu enerjiyi sadece eğlence için değil, aynı zamanda yaratıcı projeler için de kullanmakta fayda var. Eğer tamamlanmamış işler varsa, onlara odaklanmakta fayda göreceksin. Kalp ve hayal gücün bugün daha da güçlü; romantik bir sürpriz planlamak için harika bir zaman. Kendine güvenin yüksek, bu yüzden zorluklarla karşılaştığında cesurca ilerle. İçsel güçlü hislerin sayesinde başkalarını da cesaretlendirebilirsin. Ancak dengeyi korumayı unutma; kendi ihtiyaçların ile başkalarının istekleri arasında bir denge bulmalısın. Aşk ve dostluk ilişkilerinde doğru sözleri bulmak için ilham alabilirsin. Duygusal derinliklere dalmak, yenilikçi fikirler geliştirmek ve insanlarla bağlantı kurmak adına harika bir gün.
Bugün, detaylara olan düşkünlüğün ön plana çıkabilir. Kendi iç dünyana dönüp, düşüncelerini sorgulama ve düzenleme ihtiyacı hissedebilirsin. İletişim becerilerin artmışken, çevrendekilerle fikir alışverişinde bulunmak sana tatmin sağlayacak. Özellikle iş veya projelerinle ilgili yeni bir yaklaşım geliştirmeye yönelik yeteneklerin açığa çıkabilir. Duygusal anlamda içsel huzur arayışın, seni geçmişle yüzleşmeye yöneltebilir; bu süreç, bazı yüklerinden kurtulmanı sağlayabilir. Sağlık konularına dikkat eden biri olarak, bedenine karşı nazik olmalı ve dinlenmeye zaman ayırmalısın. Unutma ki, bugün atılacak adımlar, gelecekteki hedeflerini etkileyebilir. Rahatladığın ve kendini güvende hissettiğin ortamları tercih et, bu sana esneklik katabilir ve yaratıcılığını besleyebilir.
Denge ve uyum arayışın, bugün önemli bir odak noktası olacak. Sosyal ilişkilerde daha açık ve net olman, iletişimdeki belirsizlikleri giderme yolunda sana yardımcı olabilir. Bir anlaşmazlık ya da karmaşa gün yüzüne çıkarken, bunu yapıcı bir dille çözmek için çaba harcaman gerekiyor. İkili ilişkilerde empati kurmak, karşındakinin bakış açısını anlamak, ilişkilerin derinleşmesine zemin hazırlayacak. Sanatsal yönlerinle ilgili bir proje üzerinde çalışmaya başlayabilir ya da ilham verici bir etkinliğe katılabilirsin. İçsel huzurunu bulmak adına doğaya çıkmak, meditasyon yapmak veya kendine zaman ayırmak faydalı olabilir. Bugün, güzel bir denge kurarak hayatındaki karmaşayı hafifleteceğin bir gün. Kendine güvenini tazele ve hislerine kulak ver. Hayatındaki küçük mutlulukları kutlamak, ruhsal olarak daha güçlü hissetmene yardımcı olacak. Unutma, bu süreç senin içsel güzelliğini dışa vurmanın bir yolu.
Duyguların derinliklerinde bir yolculuk başlıyor. İçsel karmaşalarla yüzleşmek sana birçok kapı açacak. İletişim becerilerin ön plana çıkacak, bu sayede çevrendeki insanlarla daha derin bağlar kurabilirsin. Dikkatini ve enerjini, seni heyecanlandıran projelere yönlendirdiğinde, hedeflerine ulaşma olasılığın artıyor. Aşk hayatında sürpriz gelişmelere açık ol; bir karşılaşma ya da beklenmedik bir mesaj seni oldukça etkileyebilir. Kendine karşı nazik olmayı unutma; içsel huzurunu bulmak için meditasyon veya doğa yürüyüşleri faydalı olabilir. Bugün, ruhsal dinlenme ve yenilenme zamanıdır. Kendi iç sesine kulak vermekten çekinme, böylece yeni farkındalıklar kazanabilirsin.
Bugün, keşfetme arzusuyla dolup taşacaksın. Yeni deneyimlere açılacak, özgürlüğünü ön planda tutarak maceralara atılmayı isteyeceksin. İletişim kurduğun kişilere karşı samimi ve cesur bir yaklaşım sergilemek, ilişkilerini derinleştirebilir. Öğrenmeye açık ol, bilgi paylaşımı ve tartışmalardan fayda sağlayacaksın. Farklı bakış açıları seni düşündürtecek, entelektüel merakın alevlenebilir. İçsel bir huzur arayışında olabileceğin bu günde, manevi değerlere yönelmek ruhsal olarak seni besleyecek. Fiziksel aktivitelere yönelmek, bedenine iyi geleceği gibi zihnini de canlandıracak. Kendi inançlarına inanmanın önemini hissedeceksin; bu nedenle içsel sesini dinlemeli ve neyin senin için anlam taşıdığını sorgulamalısın. Unutma, hayatın sunduğu fırsatları değerlendirmek için cesur adımlar atman gerek.
Bugün sorumlulukların ön planda olacak ve başkalarına yardım etme isteği içinde olabilirsin. İş hayatında yoğunluk, disiplinini korumanı gerektirecek. Tanınma ve takdir edilme arayışın artabilir; bu, motivasyonunu yükseltecek. Ayrıca, kısa vadeli hedeflerine ulaşma konusunda güzel fırsatlar karşına çıkabilir. Ailevi konularda ise bazı dertleri çözmek üzere bir araya gelmek, tutku ve bağlılık hislerini güçlendirecek. İlişkilerde, samimi ve dürüst bir iletişim seni huzurlu kılacak. Önemli kararlar için iç sesine kulak vermeyi unutma. Kendine zaman ayırarak ruhsal dengeyi sağlayabilirsin. Kendi ihtiyaçlarını ve duygularını göz ardı etmemek, ilerlemeni destekleyecek.
Bugün, içsel duyguların ve sezgilerin oldukça güçlü bir şekilde kendini gösterebilir. Hayal gücün, sanatsal yönlerin ve ruhsal derinliklerin ön plana çıkıyor. Kendini ifade etme biçiminin farklılaşması, çevrendekilere ilham verebilir. Sosyal ilişkilerde aşka dair belirsizlikler ve karmaşık durumlarla karşılaşman mümkün. Duygusal açıdan hassas olduğun bir süreçte, kendini koruma ihtiyacı hissedebilirsin. İçsel değişimlere açık olmalısın; bu, seni daha derin bir anlayışa götürebilir. Ayrıca, başkalarına yardım etme isteğin, toplumsal sorumluluklarının farkına varmanı sağlayabilir. Ancak, kendi ihtiyaçlarını da göz ardı etmemelisin. Bugün, ruhsal bir yenilenme arayışı içinde olabilir, meditasyon veya doğada vakit geçirmek ruhunu besleyebilir. Kendi içsel dünyana yolculuk et ve hislerini keşfet.